أعلن سدرة للطب عن تحقيق إنجاز طبي يتمثل في إتاحة الوصول إلى علاج سيبياپترين، للمرضى المصابين بمرض بيلة الفينيل كيتون لتصبح دولة قطر بذلك ثالث دولة في العالم بعد ألمانيا والولايات المتحدة الأمريكية تقدم هذا العلاج عبر مسارات سريرية وحوكمية معتمدة ومنظمة.
ويأتي هذا الإنجاز عقب النجاح في إعطاء علاج سيبياپترين لطفلة قطرية تبلغ من العمر 12 عاما، تم تشخيصها بمرض بيلة الفينيل كيتون (PKU)، وهو اضطراب أيضي وراثي نادر يمنع الجسم من تكسير الحمض الأميني الفينيل ألانين.
ويقدر انتشار هذا المرض بحالة واحدة من بين كل 23 ألفا و930 مولودا جديدا على مستوى العالم مع تسجيل معدلات أعلى في بعض مناطق أوروبا والشرق الأوسط.
 وذكر سدرة للطب، أنه في الحالات التقليدية يتطلب تشخيص المرض الالتزام مدى الحياة بنظام غذائي صارم منخفض الفينيل ألانين، إلى جانب استخدام مكملات غذائية متخصصة. وفي حال عدم الإدارة الفعالة للحالة، تؤدي المستويات المرتفعة من الفينيل ألانين إلى تأثيرات سامة على الدماغ، قد تتسبب في مضاعفات عصبية خطيرة تشمل تأخر النمو، ونوبات الصرع، واضطرابات سلوكية، وصعوبات في التعلم.
وقال البروفسور توفيق بن عمران رئيس قسم الوراثة وطب الجينوم في سدرة للطب: إن إتاحة علاج سيبياپترين لمرضى بيلة الفينيل كيتون تمثل خطوة نوعية في مجال رعاية اضطرابات الأيض حيث يتمتع هذا العلاج بالقدرة على تقليل العبء طويل الأمد للالتزام الصارم بالأنظمة الغذائية، وتحسين جودة الحياة للأطفال والبالغين المصابين.
ويعد هذا الإنجاز محطة مهمة أخرى، ضمن النجاحات التي يحققها مركز العلاج الجيني في سدرة للطب، والذي أطلق في يناير عام 2025 تحت مظلة عيادة الطب الوراثي والجينومي، حيث أنشئ المركز بهدف توسيع نطاق الوصول إلى العلاجات المبتكرة والمنقذة للحياة للأطفال المصابين بأمراض وراثية نادرة ومعقدة، ويواصل أداء دور محوري في إتاحة خيارات علاجية متقدمة ومنظمة على مستوى المنطقة.
من جانبه، أفاد الدكتور أحمد الحمادي رئيس طب الأطفال في سدرة للطب بأن هذا الإنجاز يعكس المكانة الريادية التي يحتلها سدرة للطب في رعاية أمراض الأطفال النادرة، كما يؤكد دور دولة قطر كمركز إقليمي للعلاجات الطبية المتقدمة.
وأشار إلى أن تقديم هذا العلاج عبر مسارات حوكمة سريرية صارمة، يعكس التزام سدرة للطب بضمان حصول الأطفال وعائلاتهم على رعاية عالمية المستوى داخل دولة قطر.
يشار إلى أن مركز العلاج الجيني التابع لعيادة الطب الوراثي والجينومي في سدرة للطب يكرس جهوده لتوفير علاجات منقذة للحياة للأمراض الوراثية النادرة، حيث يضم المركز فريقا متعدد التخصصات من أطباء الوراثة والأعصاب والمعالجين والصيادلة وأطباء متخصصين يعملون معا لتقديم رعاية شاملة متمحورة حول المريض.